Wiele chorób genetycznych jesteśmy w stanie wykryć już u noworodków, a co za tym idzie można wcześniej rozpocząć leczenie i potencjalnie cieszyć się lepszym zdrowiem w przyszłości. Niestety, aparatura nie zawsze jest dostosowana do najmłodszych co powoduje opóźnienia w diagnostyce. Naukowcy z Uniwersytetu Hawajskiego pracują aktualnie nad urządzeniem, które mogłoby znacznie przyspieszyć diagnostykę mukowiscydozy u niemowląt.
Mukowiscydoza dotyka 70 tys. osób na całym świecie, w tym około 30 tys. w USA. Jest powodowana przez mutacje genu CFTR powodujące powstanie tuneli białkowych, przez które uciekają jony chlorkowe. Ponieważ są naładowane ujemnie, przyciągają wodę i się z nią mieszają. Bez dużych ilości chlorku, śluz obecny w organizmie staje się gęstszy i bardziej lepki i to właśnie on powoduje problemy z oddychaniem, zatrzymuje w płucach niebezpieczne bakterie, oraz zakłóca drogę enzymów trawiennych z trzustki do jelit. Diagnostyka polega najczęściej na sprawdzaniu poziomu chlorków w pocie pacjenta, co wymaga specjalnej aparatury. Jak łatwo się domyślić, urządzenia dla dorosłych nie zadziałają w przypadku niemowląt. Tutaj z pomocą przychodzą pacjentom badacze.
Proste rozwiązanie tak skomplikowanego problemu jakim jest mukowiscydoza
Naukowcy z Hawajów stworzyli specjalną naklejkę wypełnioną chlorinalitem srebra, substancją służącą do wykrywania nadmiarowych jonów chloru w pocie. Ma ona kształt koła i około 2,5 cm średnicy. Pacjent musi jedynie się spocić, poprzez aktywność fizyczną, kąpiel lub wywołać pot środkiem chemicznym zwanym pilokarpiną. Naklejka pobiera pot przez około 30 minut, następnie można zrobić zdjęcie roztworu chociażby zwykłym smartfonem i wysłać je przeszkolonemu technikowi. Po analizie pacjent otrzyma dokładny wynik poziomu chlorków w pocie.
Aktualnie naklejki czekają na zaakceptowanie przez amerykańską Agencją ds. Leków i Żywności, jednak nie da się ukryć, że mnóstwo osób wiąże z nimi wielkie nadzieje. Z racji, że urządzenie jest niewielkie, mogłoby posłużyć do diagnostyki niemowląt a także do codziennego monitorowania stanu zdrowia u dorosłych. Twórcy oparli technologię na sensorze badaczy z Northwestern University, który mógł mierzyć również glukozę czy pH potu, jednak nie był aż tak zminiaturyzowany.
Pierwsza próba kliniczna na 51 osobach w wieku od 2 miesięcy do 51 roku życia, pokazała już, że naklejka zbiera 33% więcej potu do diagnostyki niż inne urządzenia tego typu oraz w niektórych przypadkach robi to 36% szybciej.
Tyler Ray, główny inżynier projektu, ma nadzieję na rozwój tej technologii i docelowo zmierza do sytuacji, w której będziemy mogli dokonać diagnostyki swojego ciała tylko i wyłącznie patrząc na ekran smartfonu.